Síndrome nefrótico idiopático (pediatría)

La incidencia anual del síndrome nefrótico se ha estimado en 1-3 por cada 100,000 niños menores de 16 años de edad. En niños, la causa más común del síndrome nefrótico es el síndrome nefrótico idiopático, que se define por la presencia de proteinuria e hipoalbuminemia y es, por definición, una enfermedad primaria. En el estudio de la biopsia renal se  encuentran comunmente patrones histológicos que incluyen entre otros la lesión de cambios mínimos, la glomeruloesclerosis segmentaria y focal y proliferación mesangial difusa.

En todos los pacientes con síndrome nefrótico idiopático se inicia tratamiento con corticosteroides, ya que, habitualmente, no es necesaria la biopsia renal antes de iniciar el tratamiento. La mayoría de los pacientes (80-90%) responden a este tratamiento, cuando no hay respuesta completa o bien presentan recaídas frecuentes es necesario con frecuencia la realización de la biopsia renal. 

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, GLUCOGENÓSIS (algunos datos importantes)

Algunos datos morfológicos y generales sobre las glucogenosis en hígado principalmente

Macroscópicamente : El hígado aumenta su tamaño, es liso y más "pálido"
Glucogenosis tipo I : Puede presentar además adenomas y carcinoma hepatocelular
Glucogenosis III y IV: Puede presentar cirrosis

Diagnóstico definitivo : Requiere determinación bioquímica del defecto enzimático
Los hallazgos histológicos y ultraestructurales son sugestivos

Histología: Los hepatocitos son más grandes de los normal y presentan rarefacción del citoplasma, un citoplasma claro con restos de un material "rosa" y reforzamiento de las membranas celulares por que el glucógeno desplaza los organelos celulares
El núcleo de los hepatocitos es central
Pueden presentar vacuolas pequeñas por acumulación de lípido
Los hepatocitos de la zona periportal (zona 1) son los más afectados y pueden presentar glucogenización nuclear (PAS positiva)

La glucogenosis tipo IV tiene un patrón histológico característico: Los hepatocitos presentan inclusiones citoplásmicas eosinofílicas tipo "vidrio esmerilado", redondas a ovales y que poseen un halo claro (artefacto). Son más abundantes en zona periportal y son PAS positivas. Hay fibrosis que puede progresar a cirrosis

Ultraestructura: Acumúlos de glucógeno que desplaza a las organelas, gotas de lípido y disminución del retículo endoplásmico rugoso. Esto es cierto excepto para la glucogenosis tipo II (Enf de Pompe) en la cual el depósito de glucógeno es lisosomal.

Tratamiento: Mantener niveles de glucosa en 70 g/dl con soluciones nocturnas de glucosa, dieta especial (harina de maiz) y en casos de daño hepático avazando pues trasplante hepático

Nemotecnia para GLUCOGENOSIS
Very                 Poor           Children are               Malnourised/      Hungry/  Thirsty
Von Gierke(1)  Pompe(2)   Cori(3)   Andersen(4) McArdle's(5)     Hers(6)   Tauri (7)

G1-VonGierke-Glucosa6Fosfato-Hígado, riñón e intestino-Autosómica recesiva (Ch17 y Ch11), tipo 1 y 2, Se presenta con hipoglicemia, hepatomegalia, infecciones recurrentes

G2- Pompe -alfa glucosidada-Se presenta como síndrome de niño flácido- Afecta músculo con debilidad muscular, cardiomegalia, hepatomegalia, NO HAY HIPOGLECMIA. Se puede hacer el diagnóstico en linfocitos. Hay intolerancia al ejercicio (ch17) Tx- Ensayos clínicos con glucosidasa recombinante

G3-Forbes vs Cori- Amylo1,6 glucosisada (debranching enzymes) Ch1. Es una enfermedad heterogenea, Algunas formas afectan a hígado exclusivamente y otras afectan también músculo. Hasta 25% pueden presentar adenomas hepatocelulares

G4- Andersen- Amylopectinosis (branching enzyme), se puede diagnósticar en hígado, fibroblastos y linfocitos-Ch3- Clínicamente heterogenea-Afecta hígado principalmente- Los pacientes evolución a falla hepática

G5 McArdle- No afecta hígado- En una enfermedad primordialmente de músculo

G6 (Hers) y G9-Deficiencia en el sistema de fosforilasa-Son de mejor pronóstico- Son menos graves- Pueden presentar hipoglicemia. La G9 puede afecta a riñón también

G0-Deficiencia de sintetasa

Preguntas y respuestas: 
Que glucogenosis afectan a hígado:  La I  ,II  ,III, IV, VI y IX
Que glucogenosis nunca afecta a hígado: La V (McArdle) y la VII
Que glucogenosis causan cirrosis principalmente: Principalmente la tipo IV (Anderson)

Biopsia de endometrio

Una revisión, breve de los diferentes cambios que podemos encontrar en las biopsias de endometrio, desde atrofia, hiperplasia, adenocarcinoma, cambios deciduales, etc. Más que una revisión detallada es un viaje en imágenes. Ojalá que lo disfruten

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Síndromes mielodisplásicos / Biopsia de médula ósea (Rol de la patología)

En esta revisión se hace mención general de la definición de síndrome mielodisplásico, su clasificación, la historia clínica, un breve comentario de los hallazgos n el frotis de sangre periférica y en el aspirado de médula ósea. Finalmente se hace más enfásis en los hallazgos que se observan en la biopsia de médula ósea y el rol de la patología para el diagnóstico, clasificación y pronóstico de estas entidades.

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