Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, GLUCOGENÓSIS (algunos datos importantes)

Algunos datos morfológicos y generales sobre las glucogenosis en hígado principalmente

Macroscópicamente : El hígado aumenta su tamaño, es liso y más "pálido"
Glucogenosis tipo I : Puede presentar además adenomas y carcinoma hepatocelular
Glucogenosis III y IV: Puede presentar cirrosis

Diagnóstico definitivo : Requiere determinación bioquímica del defecto enzimático
Los hallazgos histológicos y ultraestructurales son sugestivos

Histología: Los hepatocitos son más grandes de los normal y presentan rarefacción del citoplasma, un citoplasma claro con restos de un material "rosa" y reforzamiento de las membranas celulares por que el glucógeno desplaza los organelos celulares
El núcleo de los hepatocitos es central
Pueden presentar vacuolas pequeñas por acumulación de lípido
Los hepatocitos de la zona periportal (zona 1) son los más afectados y pueden presentar glucogenización nuclear (PAS positiva)

La glucogenosis tipo IV tiene un patrón histológico característico: Los hepatocitos presentan inclusiones citoplásmicas eosinofílicas tipo "vidrio esmerilado", redondas a ovales y que poseen un halo claro (artefacto). Son más abundantes en zona periportal y son PAS positivas. Hay fibrosis que puede progresar a cirrosis

Ultraestructura: Acumúlos de glucógeno que desplaza a las organelas, gotas de lípido y disminución del retículo endoplásmico rugoso. Esto es cierto excepto para la glucogenosis tipo II (Enf de Pompe) en la cual el depósito de glucógeno es lisosomal.

Tratamiento: Mantener niveles de glucosa en 70 g/dl con soluciones nocturnas de glucosa, dieta especial (harina de maiz) y en casos de daño hepático avazando pues trasplante hepático

Nemotecnia para GLUCOGENOSIS
Very                 Poor           Children are               Malnourised/      Hungry/  Thirsty
Von Gierke(1)  Pompe(2)   Cori(3)   Andersen(4) McArdle's(5)     Hers(6)   Tauri (7)

G1-VonGierke-Glucosa6Fosfato-Hígado, riñón e intestino-Autosómica recesiva (Ch17 y Ch11), tipo 1 y 2, Se presenta con hipoglicemia, hepatomegalia, infecciones recurrentes

G2- Pompe -alfa glucosidada-Se presenta como síndrome de niño flácido- Afecta músculo con debilidad muscular, cardiomegalia, hepatomegalia, NO HAY HIPOGLECMIA. Se puede hacer el diagnóstico en linfocitos. Hay intolerancia al ejercicio (ch17) Tx- Ensayos clínicos con glucosidasa recombinante

G3-Forbes vs Cori- Amylo1,6 glucosisada (debranching enzymes) Ch1. Es una enfermedad heterogenea, Algunas formas afectan a hígado exclusivamente y otras afectan también músculo. Hasta 25% pueden presentar adenomas hepatocelulares

G4- Andersen- Amylopectinosis (branching enzyme), se puede diagnósticar en hígado, fibroblastos y linfocitos-Ch3- Clínicamente heterogenea-Afecta hígado principalmente- Los pacientes evolución a falla hepática

G5 McArdle- No afecta hígado- En una enfermedad primordialmente de músculo

G6 (Hers) y G9-Deficiencia en el sistema de fosforilasa-Son de mejor pronóstico- Son menos graves- Pueden presentar hipoglicemia. La G9 puede afecta a riñón también

G0-Deficiencia de sintetasa

Preguntas y respuestas: 
Que glucogenosis afectan a hígado:  La I  ,II  ,III, IV, VI y IX
Que glucogenosis nunca afecta a hígado: La V (McArdle) y la VII
Que glucogenosis causan cirrosis principalmente: Principalmente la tipo IV (Anderson)