Malformación congénita de la vía aérea pulmonar (tipo 1)

La MCVAP es una lesión pulmonar hamarto-matosa, de carácter congénito y poco frecuente. Representa el 25% de todas las malformaciones congénitas pulmonares, se encuentra en 1 de cada 25.000 a 35.000 embarazos^6,8. La MCVAP probablemente resulte de la detención de la maduración bronquial y concomitante sobrecrecimiento de elementos mesenquimáticos. que van produciendo la apariencia adenomatoidea de la anomalía en los estadios precoces del desarrollo, esta área pseudotumoral con tejido pulmonar inmaduro habitualmente recibe circulación pulmonar. A menudo existen pequeñas comunicaciones bronquiales que llevan a la infección e inflamación de los quistes^,9-11.

La patogénesis de la MCVAP aún permanece desconocida. Mientras algunos investigadores han formulado la hipótesis de que resultaría de una falla en la interacción entre el endodermo y el mesodermo, otros sugieren un desbalance entre un incremento de la proliferación celular y un detrimento en la muerte celular programada (apoptosis). También se ha considerado que la MCVAP se produciría por una falla en el desarrollo vascular pulmonar, como se ha observado en otras malformaciones^12-15.

En 1977 Stocker y cois, basados en la presentación clínica y las características patológicas relacionadas con la madurez del pulmón, desarrollaron una clasificación de la enfermedad^16,17. Actualmente, este mismo autor la ha reformado y de tres tipos iniciales ha establecido cinco grupos (tipo 0 a 4) (Tabla 1). Nuestro

caso corresponde al tipo 1, el más frecuente (> 65%), presentando múltiples quistes pulmonares, el mayor de ellos de 8 cm^17,18. La MCVAP generalmente afecta un lóbulo (tal como el caso que reportamos) y cuando es multilobar, sigue siendo unilateral. Todos los lóbulos se comprometen con igual frecuencia. Cuando las lesiones son bilobares o bilaterales, el pronóstico es malo debido a la hipoplasia del pulmón residual^2,9-11.

El 83% de los casos se pesquisa antes de los 6 meses de vida. La enfermedad se diagnostica con frecuencia en el período prenatal (18 a 24 semanas), gracias a la ecografía fetal¹⁹. Esto permite el tratamiento intrauterino o neonatal inmediato. La sintomatología más frecuente a esta edad es la dificultad respiratoria^17,19. A veces está asociado a anasarca fetal, ascitis y polihi-droamnios. No hay predilección por sexo o raza²⁰. La presentación en adultos es excepcional y habitualmente, al igual que en nuestro caso, existen antecedentes de infecciones respiratorias repetidas. No encontramos casos adultos publicados en la literatura nacional. Otras formas de inicio menos frecuentes reportadas en adultos son el neumotorax espontáneo, la bronquitis obstructiva y el dolor torácico. Excepcio-nalmente hay hemoptisis, un micetoma o un absceso pulmonar^{4,17,19,21,22}. Se han reportado casos de transformación maligna en carcinoma bronquioalveolar y rabdomiosarcoma embrionario pulmonar^23-27.

[Tomado de:ALVAREZ Z, CARLOS; CERDA C, CÉSAR; CERDA A, CARMEN  y  SANHUEZA P, BELÉN. Malformación congénita de la vía aérea pulmonar: Reporte de un caso adulto.Rev. chil. enferm. respir. [online]. 2009, vol.25, n.3 [citado  2015-12-15], pp. 182-187 . Disponible en: <http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-73482009000300005&lng=es&nrm=iso>. ISSN 0717-7348.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-73482009000300005. ]

Neuroblastoma (perirrenal, de ganglios paraaórticos)

En este caso esta tumor se origino de los ganglios parasimpáticos paraaórticos, no infiltraba el riñón ni la glándula suprarrenal, además presentaba múltiples metástasis en los ganglios linfáticos paraaórticos y del hilio renal.

De manera general los tumores retroperitoneales se presentan con baja incidencia en la infancia, pero tienen muy alta letalidad. Aunque estos se clasifican en primarios y secundarios, y dependen en gran medida del tejido de origen, su forma quística o sólida, su benignidad o malignidad en Pediatría se presentan desde la etapa de recién nacido. La hidronefrosis, el riñón poliquístico y multiquístico, aparecen como afecciones benignas de localización retroperitoneal; y el tumor de Wilms y el neuroblastoma, entre los tumores malignos más frecuentes en la infancia.^1,2

^{[tomado de:} MARTINEZ RODRIGUEZ, Roxana; LABRADA ARJONA, Eduardo; VIALAT SOTO, Vivian  y  VAZQUEZ MERAYO, Enrique. Tumores retroperitoneales en la infancia. Rev Cubana Pediatr [online]. 2015, vol.87, n.1 [citado  2015-12-15], pp. 14-20 . Disponible en: <http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312015000100003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1561-3119.]

Quiste de mesenterio (linfangioma)

Mesenteric cyst is defined as a cystic lesion located between the leaflets of the mesentery from the duodenum to the rectum , being most commonly found in ileum level. Since its first description in 1507 by Benevienae until 1993 there are only about 820 cases reported in the literature^4 - 6.

Lymphangiomas are benign tumors, probably congenital, are more common in the cervical and axillary regions. They are unusual in abdominal and pancreas location. Its incidence is estimated at around 1:100,000 and 1:20,000 admissions in adults and in children. The first excision was performed by Tillaux (quoted Chung) only in 1802⁵. Despite the long recognition of this disease, its origin classification and pathology remain controversial. The highest incidence is between the third and fourth decades of life, with 75% of those diagnosed after ten years with a slight female predominance. The term lymphangioma is appropriately used when there is hemodynamic isolation, or the injury is not related to the blood system^10 - 13. Lymphangiomas are a major group of so-called vascular hamartomas, which result from a failure in the evolutionary development of the vascular system, including lymphatic and/or arteries and veins³.

[Tomado de: REIS, Diogo Gontijo Dos; RABELO, Nícollas Nunes  and  ARATAKE, Sidnei Jose.Mesenteric cyst: abdominal lymphangioma. ABCD, arq. bras. cir. dig. [online]. 2014, vol.27, n.2 [cited  2015-12-15], pp. 160-161 . Available from: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-67202014000200160&lng=en&nrm=iso>. ISSN 0102-6720.  http://dx.doi.org/10.1590/S0102-67202014000200016.]

Sarcoma de Ewing / PNET

CD99

FLI-1

Rabdomiosarcoma alveolar / Alveolar Rhabdomyosarcoma

A bajo aumento identificamos la presencia de septos fibrosos que forman espacios, revestidos por células pequeñas y redondas

A más aumento observamos este patrón alveolar de crecimiento

Los espacios formados poseen células discohesivas "flotando" dentro de ellos

Aunque la gran mayoría de las células son aspecto inmaduro, algunas poseen citoplasma más abundante eosinófilo intenso "miógeno"

Inmunohistoquímica : Desmina

Inmunohistoquímica : Desmina

El rabdomiosarcoma en niños es un tumor maligno de origen en el músculo esquelético, es el sarcoma de tejidos blandos más frecuente en niños y  constituye aproximadamente el 3,5 % de los  casos de cáncer entre los niños de 0 a 14 años y 2 % de los casos entre los adolescentes y los adultos jóvenes de 15 a 19 años de edad^(1-3); es una enfermedad curable en la mayoría de niños que reciben terapia óptima, con más de 60 % de sobrevida a los 5 años después del diagnóstico⁽⁴⁾.

Los sitios de localización primaria más comunes para el rabdomiosarcoma son cabeza y cuello, tracto genitourinario, y las extremidades. Otros sitios primarios menos comunes incluyen el tronco, intratorácico, el tracto gastrointestinal (hígado y tracto biliar), y la región perineal/ anal.

Tomado de: ARCAMONE, GLENDA  y  HOSPITAL DE NINOS “JM DE LOS RIOS”. SERVICIO DE ONCOLOGÍA et al. Rabdomiosarcoma en niños. Rev. venez. oncol. [online]. 2007, vol.19, n.1 [citado  2015-11-28], pp. 63-70 . Disponible en: <http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0798-05822007000100008&lng=es&nrm=iso>. ISSN 0798-0582.

Osteocondroma costal (gigante)

Infarto cerebral bilateral antiguo (cavitado)

Schwanomma del nervio acústico

El Schwanomma (neurinoma) del acústico corresponde al tumor más frecuente del ángulo pontocerebeloso. En su etiopatogenia se involucran factores genéticos que permiten su aparición, estando en algunos casos ligados a enfermedades como la neurofibromatosis tipo 2 expresándose de manera bilateral.

Clínicamente se divide en 4 estadios que desencadenan una diversa gama sintomatológica de acuerdo al grado de compresión y ocupación del conducto auditivo interno y tronco encefálico, sin embargo la hipoacusia sigue siendo el síntoma más importante en su presentación. Estos son el estadio intracanalicular, cisternal, de compresión de tronco encefálico e hidrocefálico.

Habitualmente alcanzan un tamaño que fluctúa entre los pocos milímetros hasta más de 3 centímetros de diámetro dividiéndose en pequeños, medianos y grandes. Asimismo se ha dicho que poseen un lento crecimiento e historia natural incierta mostrando la mayoría de los estudios cifras de crecimiento entre los 1-3 mm/año.

Para la orientación diagnóstica la audiometría de tonos puros sigue siendo el examen más orientador en una primera etapa, sin embargo el estudio imagenológico con resonancia magnética contrastada con gadolinio resulta fundamental para la confirmación en la actualidad.

En lo que al manejo respecta existen 3 alternativas razonables dependiendo del caso en particular como son la conducta expectante, la microcirugía y la radioterapia estereotáxica o Gamma Knife. Cada una de ellas posee factores a favor como en contra, por lo que la decisión terapéutica final se tomará considerando la velocidad de crecimiento, el tamaño tumoraly sintomatología siendo fundamental las prioridades del paciente.

Tomado de : STOTT C, Carlos; ALBERTZ A, Nicolás  y  AEDO B, Cristian. Neurinoma del acústico (schwanoma vestibular): Revisión y actualización de la literatura. Rev. Otorrinolaringol. Cir. Cabeza Cuello [online]. 2008, vol.68, n.3 [citado  2015-11-09], pp. 301-308 . Disponible en: <http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-48162008000400012&lng=es&nrm=iso>. ISSN 0718-4816.  http://dx.doi.org/10.4067/S0718-48162008000400012.

Neurofibroma

Fibrosis hepática congénita (repost edited photos)

La fibrosis hepática congénita (FHC) es una enfermedad autosómica recesiva que puede manifestarse de forma familiar o esporádica (1). En la FHC existe una malformación de la placa ductal que es una estructura embrionaria circular, que aparece a las ocho semanas de gestación, formada por hepatocitos primitivos que se diferencian en colangiocitos. La placa ductal rodea al mesénquima de los espacios porta y después de un proceso de extensa involución y remodelación da lugar a los conductos biliares intrahepáticos (2). Como consecuencia de esta malformación, con persistencia de porciones y remodelación anormal de la placa ductal, se observan estructuras tipo ductales de origen biliar acompañadas de fibrosis que no altera la arquitectura hepática. Esta fibrosis alteraría la resistencia venosa de las ramas portales llevando al desarrollo de hipertensión portal. También habría anormalidades en las ramas portales intrahepáticas con disminución de su tamaño (3).

La FHC se manifiesta clínicamente en la infancia y adolescencia con hepatomegalia, esplenomegalia y signos de hipertensión portal como várices esofágicas. Puede asociarse a defectos congénitos en riñón (dilataciones quísticas de los túbulos distales y colectores), cerebelo (hemangiomas), pulmón (enfisema), corazón, vasculares (aneurismas) o intestino (linfangiectasia) 

[Tomado de : JORGE, O. A.  y  JORGE, A. D.. Fibrosis hepática congénita asociada a enfermedad de von Recklinghausen. Rev. esp. enferm. dig. [online]. 2006, vol.98, n.9 [citado  2015-10-22], pp. 693-697 . Disponible en: <http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082006000900007&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1130-0108]